Presentadores
MD. Neurólogo, epileptólogo, Director Instituto de Neurociencias, Hospitales Universitarios Vithas, Madrid, España.
Ángel Aledo 
Investigadora y Directora del Departamento de Genética de la Epilepsia y Medicina Personalizada, Centro Danés de Epilepsia, Dianalund, Dinamarca.
Rikke S. Møller2 
Neurólogo Pediátrico. Profesor Honorario de la Universidad de Glasgow y Médico Líder de la Red Escocesa de Epilepsia Pediátrica (SPEN) en el Hospital Real de Niños, Glasgow, Reino Unido. (Virtual)
Andreas Brunklaus1 
MD. Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P Garrahan, Buenos Aires, Argentina. Vice-Presidente Liga Internacional contra la Epilepsa, ILAE. Argentina.
Roberto Caraballo3 
PhD. Vicepresidente Senior de Investigación y Descubrimiento y cofundadora de Stoke Therapeutics, Estados Unidos.
Isabel Aznarez 
Madre, Fundadora y CEO de la Fundación SLC6A1 Connect. Estados Unidos.
Amber Freed 
PhD. Director Fundador del Centro de Neurogenética y Profesor Asociado de la Facultad de Medicina McGovern, UTHealth Houston, Texas, Estados Unidos.
Dennis Lal1 
MD, PhD(c). Departamento de Genética de la Epilepsia y Medicina Personalizada, Centro Danés de Epilepsia, Dianalund, Dinamarca.
Sebastián Ortiz 
MD. Director programa discpacidades del neurodesarrollo, Joe DiMaggio Children's Hospital y Profesor Asistente Adjunto, Stiles-Nicholson Brain Institute, Florida Atlantic University, Estados Unidos. (Virtual)
Andrés Jiménez 
Directora para América Latina del Fondo de Investigación Syngap1 y Cofundadora SHER Sociedad Hispana de Enfermedades Raras. Estados Unidos.
Victoria Arteaga 
MD, PhD. Profesora de Genética Médica y Medicina Genómica en el Departamento de Medicina Traslacional, Escuela de Ciencias Médicas, Universidad de Campinas (UNICAMP), Brasil.
Iscia Lopez Cendes 
Madre, Presidente y fundadora de SCN2A Brazil, Brasil.
Grace Kelly 
PhD. Bioquimico especialista en Genética Clínica. Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Matías Juanes 
PhD. Profesor Asociado, Laboratorio de Neurogenética Clínica, Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Eduardo Pérez 
MD. Neuróloga Infantil. Departamento de Pediatría, Clínica Alemana y Instituto de Neurocirugía Dr. Alfonso Asenjo, Santiago, Chile.
Viviana Venegas1 
MD. Neuróloga Infantil. Departamento de Pediatría, Clínica Alemana y Laboratorio de Neurofisiologia, Hospital Luis Calvo Mackena, Santiago, Chile.
Carolina Álvarez2 
PhD. Coordinador de LARGE-PD. Profesor Asociado, Instituto de Medicina Genómica (GMI), Instituto de Investigación Lerner (LRI), Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio, Estados Unidos.
Ignacio Mata 
PhD. Bióloga, Consejera Genética y Abogada. Directora científica de FAST Latam (Sindrome Angelman). Argentina.
Melina Klurfan 
MD. Servicio de Neurología infantil, Hospital de Puerto Montt, Puerto Montt, Chile. Escuela de Medicina, Universidad San Sebastián, Sede Patagonia, Puerto Montt, Chile.
Sebastian Silva 
MD. Neuróloga Pediatrica. Mitotherapies. Colombia
Luz N. Correa 
MD. Neuróloga Infantil. Epileptóloga. Directora médica de Clínica Integral de Epilepsia y Neurodesarrollo, Santiago, Chile. Profesora Adjunta Escuela medicina Universidad Finis Terrae. Santiago, Chile.
Loreto Ríos 
MD, PhD. Neurólogo infantil. Head of research at the pediatric department. Department of Pediatrics, Danish Epilepsy Center, Dianalund, Denmark
Allan Bayat 
MD. Neuróloga infantil. Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso, Chile.
Lucila Andrade 
MD.Médico de planta del Centro de Epilepsia de la Cleveland Clinic. Profesora de la Universidad Case Western Reserve, Cleveland, Ohio, Estados Unidos. (Virtual)
Elia Pestana-Knight 
Comité Organizador
PhD. Profesor Asociado, Laboratorio de Neurogenética Clínica, Centro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
Eduardo Pérez 
Directora para América Latina del Fondo de Investigación Syngap1 y Cofundadora SHER Sociedad Hispana de Enfermedades Raras. Estados Unidos.
Victoria Arteaga
MD, PhD(c). Departamento de Genética de la Epilepsia y Medicina Personalizada, Centro Danés de Epilepsia, Dianalund, Dinamarca.
Sebastián Ortiz
MD. Neurólogo, epileptólogo, Director del Instituto de Neurociencias Synaptia en los Hospitales Universitarios Vithas. Profesor de Biomedicina de la Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, España
Ángel Aledo
MD. Neuróloga Infantil.Departamento de Pediatría, Clínica Alemana y Instituto de Neurocirugía Dr. Alfonso Asenjo, Santiago, Chile.
Viviana Venegas
MD. Neuróloga Infantil. Departamento de Pediatría, Clínica Alemana y Laboratorio de Neurofisiologia, Hospital Luis Calvo Mackena, Santiago, Chile.
Carolina Álvarez
PhD. Director Fundador del Centro de Neurogenética y Profesor Asociado de la Facultad de Medicina McGovern, UTHealth Houston, Texas, Estados Unidos.
Dennis Lal 
Enfermera, Coordinadora Clínica, Clínica Alemana Santiago y Universidad del Desarrollo. Santiago, Chile.
Dominga Berrios 
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Programa
Workshop de
Interpretación
de Variantes
Durante el primer día del congreso, se llevará a cabo un workshop enfocado en la interpretación de variantes en pacientes con epilepsias y desórdenes del neuro desarrollo.
Haz click en un día para desplegar el programa correspondiente
08:00 - 08:30
Registro
08:30 - 10:00
Desde genes a fenotipos
08:30 - 08:50
Fenotipos clínicos distintos asociados con variantes de pérdida de función (LOF) vs ganancia de función (GOF) del receptor GABAA. Sebastián Ortiz, Colombia/Dinamarca
08:50 - 09:10
Deficiencia de CDKL5, diagnostico y manejo. Elia Pestana-Knight, Cuba/USA (Virtual)
09:10 - 09:30
Desórdenes asociados a SYNGAP1 y la experiencia del Fondo de Investigación Syngap1. Victoria Arteaga , MBA, Colombia/USA
09:30 - 09:50
Desórdenes asociados a GRIA3. De genotipos a fenotipos. Allan Bayat, Dinamarca
09:50 - 10:00
Discusión
10:00 - 10:30
Coffe Break
10:30 - 12:00
Casos Clinicos
10:30 - 10:45
Caso Clínico seleccionado
10:45 - 11:00
Caso Clínico seleccionado
11:00 - 11:15
Caso Clínico seleccionado
11:15 - 11:30
Caso Clínico seleccionado
11:30 - 11:45
Discusión
11:45 - 13:20
Lunch / Auspiciadores
13:20 - 15:00
Nuevos métodos y colaboración
13:20 - 13:50
Recursos en línea para la atención informada por el genoma en epilepsia. Dennis Lal, Alemania/Estados Unidos
13:50 - 14:15
Estudiando variantes raras y comunes en pacientes chilenos con epilepsia. Eduardo Pérez , Chile
14:15 - 14:40
El poder de la colaboración en Latinoamérica: El caso de LARGE-PD. Ignacio Mata, España/USA
14:40 - 15:00
Repropósito de drogas en epilepsias genéticas. Allan Bayat
15:00 - 15:30
Coffe Break
15:30 - 17:15
Perspectivas Familiares
15:30 - 15:50
FAST: impulsando la investigación y nuevas terapias: un modelo transferible a otros desórdenes del neurodesarrollo. Melina Klurfan, Argentina
15:50 - 16:10
La experiencias de la Fundación SCN2A Brazil. Grace Kelly, Brazil
16:10 - 16:40
Luchando como una madre en todo el mundo. Amber Freed, USA
16:40 - 17:15
Panel de discusión: ¿Cuáles son los desafíos locales de las agrupaciones de pacientes? Victoria Arteaga, Grace Kelly, Melina Klurfan, Amber Freed
17:00 - 18:00
Posters
18:00 - 19:30
Actividad de bienvenida
08:00 - 08:30
Registro
08:30 - 10:00
Comunicaciones libres
08:30 - 08:50
Cirugía de epilepsia en pacientes con epilepsia refractaria genética. Lucila Andrade, Chile.
08:50 - 09:15
El Rol de la Genómica y la Metabolómica en la Terapia Cetogénica Tecnificada. Mitotherapies. Colombia
09:15 - 09:40
Modificadores genéticos como blancos terapéuticos para enfermedades lisosomales asociadas con la epilepsia. Andrés Klein, Chile
09:40 - 10:00
TBD
10:05 - 10:30
Coffe Break
10:20 - 12:00
Manejo clínico de epilepsias genéticas
10:20 - 10:50
Encefalopatía epileptica y del desarrollo, y genética. Roberto Caraballo, Argentina.
10:50 - 11:15
Enfrentamiento terapéutico de DEE. Loreto Ríos , Chile.
11:15 - 11:35
The Danish Epilepsy Centre, Dinamarca: tratamiento multidisciplinario de la epilepsia a nivel nacional. Rikke S. Møller, Dinamarca
11:35 - 12:00
Panel de discusión: Estrategías de manejo multidiciplinario en epilepsias genéticas. Ángel Aledo, Loreto Ríos, Roberto Caraballo.
12:00 - 12:30
Coffee break
12:30 - 13:20
Charla clausura y cierre
12:30 - 13:20
El viaje hacia un posible tratamiento modificador del síndrome de Dravet. Isabel Aznarez , Uruguay/USA
13:20 - 13:30
Cierre
Inscripciones y envío de trabajos
¡La inscripción y recepción de trabajos está abierta! aprovecha las tarifas de inscripción temprana. Precios diferenciales para médicos, otros profesionales, pacientes y familias. Opción virtual también está disponible.
Contacto
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